神经性纤维瘤是一种遗传性周围神经疾病，主要表现为皮肤咖啡斑、神经纤维瘤体生长，可分为神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型、脊髓神经纤维瘤等类型。
约50％患者由NF1基因突变导致，属于常染色体显性遗传，建议有家族史者进行基因检测。
典型症状为6个以上咖啡牛奶斑，直径超过5毫米，青春期前出现，可能伴随腋窝雀斑。
多发皮下神经纤维瘤可沿神经干分布，丛状神经纤维瘤可能恶变为恶性周围神经鞘瘤。
可能累及骨骼导致脊柱侧弯，或出现视路胶质瘤、学习障碍等神经系统并发症。
患者应定期进行神经系统检查与肿瘤监测，避免剧烈运动造成肿瘤损伤，保持均衡饮食有助于维持免疫功能。
