玻璃娃娃属于什么病

Question

玻璃娃娃属于什么病

Answer 1

玻璃娃娃属于成骨不全症，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力障碍等。

1、遗传因素

成骨不全症主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致I型胶原蛋白合成异常，建议家长进行基因检测确诊，患儿需避免剧烈运动预防骨折。

2、骨骼病变

骨密度显著降低导致反复骨折，可能伴随脊柱侧弯或长骨畸形，需使用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠进行骨保护治疗。

3、听力损害

耳硬化症可导致进行性听力下降，家长需定期带孩子进行听力筛查，严重者需佩戴助听器或实施镫骨手术。

4、牙齿异常

牙本质发育不全表现为半透明乳牙，易发生龋齿，建议使用含氟牙膏并每3个月进行专业口腔护理。

患儿日常需补充钙剂和维生素D，选择游泳等低冲击运动，家长应做好居家防摔措施并建立规范的骨折应急处理流程。