骨髓纤维化的诊断方法主要有血常规检查、骨髓活检、影像学检查和基因检测。
血常规可发现贫血、血小板减少或白细胞异常,典型表现为幼红细胞和泪滴样红细胞增多,需结合其他检查进一步确诊。
骨髓活检是确诊金标准,可见网状纤维增生和造血细胞减少,可能伴随巨核细胞增生和骨髓结构破坏等病理改变。
腹部超声或CT可显示脾脏肿大,部分患者可见肝肿大或门静脉高压,有助于评估疾病进展程度。
约半数患者存在JAK2、CALR或MPL基因突变,基因检测对分型诊断和靶向治疗选择具有指导意义。
确诊后需定期监测血象和脾脏变化,避免剧烈运动防止脾破裂,饮食注意补充优质蛋白和铁剂改善贫血症状。