骨髓纤维化是一种什么病？

Question

骨髓纤维化是一种什么病？

Answer 1

骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤，主要表现为骨髓纤维组织增生、造血功能异常，可分为原发性骨髓纤维化、继发性骨髓纤维化两类。

1、疾病定义

骨髓纤维化是骨髓中胶原纤维过度沉积导致造血功能衰竭的疾病，属于慢性骨髓增殖性肿瘤，病理特征为骨髓纤维化和髓外造血。

2、发病机制

造血干细胞基因突变引发异常克隆增殖，JAK2、CALR等基因突变常见，导致骨髓微环境改变和纤维组织增生。

3、临床表现

早期表现为乏力、盗汗，进展期出现脾肿大、贫血，晚期可转化为急性白血病，部分患者有骨痛、出血倾向。

4、诊断治疗

需结合血常规、骨髓活检、基因检测确诊，治疗包括JAK2抑制剂芦可替尼、干扰素等药物，严重者需造血干细胞移植。

患者应避免剧烈运动，定期监测血常规，保持均衡饮食，出现发热或出血倾向需及时就医。