血友病是缺血小板吗

Question

血友病是缺血小板吗

Answer 1

血友病不是血小板缺乏，而是一组遗传性凝血功能障碍疾病，主要类型包括血友病A、血友病B和获得性血友病。

1、病因差异

血友病由凝血因子VIII或IX基因缺陷导致，血小板数量及功能正常，与血小板减少症有本质区别。

2、发病机制

患者凝血活酶生成障碍，表现为关节/肌肉自发性出血，而血小板相关出血多表现为皮肤黏膜瘀点。

3、诊断标准

需通过凝血因子活性检测确诊，血小板计数和功能检查结果通常正常，可与免疫性血小板减少症鉴别。

4、治疗原则

以凝血因子输注为主，严重出血需配合抗纤溶药物，血小板输注仅用于合并血小板减少的罕见情况。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测关节功能，女性携带者需做好产前基因诊断。