杜氏肌营养不良症早期表现为行走困难、腓肠肌假性肥大，进展期出现脊柱侧弯、心肌病，终末期可发生呼吸衰竭。
1、早期表现3-5岁起病，表现为爬楼梯困难、频繁跌倒，典型体征为腓肠肌假性肥大但肌力减弱，血清肌酸激酶显著升高。
2、运动功能退化7-12岁逐渐丧失独立行走能力，出现Gowers征阳性，需借助轮椅活动，伴随膝关节挛缩等关节畸形。
3、心肺并发症青春期后出现扩张型心肌病和心律失常，肺活量下降导致反复肺部感染，需定期监测心功能和呼吸功能。
4、终末期症状20岁左右出现严重呼吸肌无力，需依赖机械通气，多数患者因心力衰竭或呼吸衰竭导致死亡。
建议定期进行康复训练延缓关节挛缩，营养支持需控制体重避免加重心肺负担，早期使用糖皮质激素可延缓病情进展。
