苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢异常引起的常染色体隐性遗传病，主要与PAH基因突变、BH4合成障碍、饮食苯丙氨酸摄入过量、肝脏代谢功能异常等因素有关。
苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低或缺失，无法正常代谢苯丙氨酸。需通过新生儿筛查确诊，终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，可选用苯丙氨酸去除配方奶粉、特殊蛋白粉等医用食品。
四氢生物蝶呤合成酶缺陷影响苯丙氨酸羟化酶功能，可能伴随神经递质缺乏。需补充BH4制剂如沙丙蝶呤，配合神经递质前体药物左旋多巴和5-羟色氨酸治疗。
婴幼儿期普通奶粉或高蛋白饮食中苯丙氨酸超负荷。需立即改用特殊配方食品，严格限制天然蛋白质摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。
继发性肝功能损伤加重苯丙氨酸蓄积。需保护肝功能的同时调整饮食方案，必要时联合使用苯丙氨酸氨基转移酶诱导剂。
确诊患儿应定期检测血苯丙氨酸水平，避免食用含阿斯巴甜食品，女性患者孕前需进行遗传咨询与代谢控制。
