地中海贫血筛查主要针对地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血及其携带者，同时可能发现缺铁性贫血、遗传性球形红细胞增多症、镰刀型细胞贫血症等血红蛋白病。
筛查通过血常规和血红蛋白电泳检测异常血红蛋白比例，基因检测可确诊α或β珠蛋白基因突变，重型患者需定期输血和祛铁治疗。
血常规显示小细胞低色素性贫血，与地贫症状相似但血清铁蛋白降低，需补充铁剂并排查慢性失血原因。
血涂片可见球形红细胞，渗透脆性试验阳性，可能伴随脾肿大，中重度患者需脾切除治疗。
血红蛋白电泳检出HbS，基因检测确诊，表现为血管阻塞危象，需羟基脲治疗和疼痛管理。
筛查异常者应完善基因检测，孕妇需进行产前诊断，日常注意避免感染和过度劳累，均衡饮食保证营养供给。
