新生儿脐带血检查主要用于筛查遗传代谢病、免疫缺陷病、血液系统疾病和感染性疾病，检测项目包括血红蛋白病、染色体异常、新生儿溶血症和TORCH感染等。
通过检测酶活性或基因异常，可发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低等疾病，早期干预可避免智力发育障碍。
筛查B细胞、T细胞功能异常，诊断重症联合免疫缺陷等疾病，确诊后需进行免疫球蛋白替代治疗或造血干细胞移植。
检测地中海贫血、镰状细胞贫血等血红蛋白病，异常结果需进一步做基因确诊，严重者需定期输血治疗。
检查巨细胞病毒、风疹病毒等TORCH感染指标，阳性患儿需进行抗病毒治疗和生长发育监测。
建议家长在医生指导下保存脐带血，定期复查异常项目，配合新生儿疾病筛查完成后续诊断治疗。
