a地中海贫血基因分型

Question

a地中海贫血基因分型

Answer 1

地中海贫血基因分型主要包括α地中海贫血和β地中海贫血两大类，具体分型与珠蛋白基因缺失或突变有关，临床表现为轻度贫血至重度溶血性贫血。

1、α地中海贫血：

由HBA1/HBA2基因缺失或突变导致，分为静止型、标准型、血红蛋白H病及Bart水肿胎儿综合征四种亚型，严重程度依次递增。

2、β地中海贫血：

由HBB基因突变引起，分为轻型、中间型和重型，重型患者需定期输血及祛铁治疗。

3、复合型地中海贫血：

α与β基因同时发生突变，临床表现取决于基因缺陷组合形式，需通过基因检测明确分型。

4、罕见变异型：

包括δβ地中海贫血、遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征等特殊类型，多通过新生儿筛查发现。

建议育龄夫妇进行地中海贫血基因筛查，高风险家庭可通过产前诊断评估胎儿患病概率，患者需定期监测铁蛋白水平并避免感染诱发溶血。