MDStp53基因突变严不严重

Question

MDStp53基因突变严不严重

Answer 1

MDStp53基因突变的严重程度需结合突变类型和临床表型综合评估，多数情况下提示骨髓增生异常综合征或肿瘤风险增高。

1、突变类型

错义突变可能导致p53蛋白功能部分丧失，而无义突变或移码突变通常造成蛋白完全失活，后者临床后果更严重。

2、临床关联

该突变与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病高度相关，同时增加Li-Fraumeni综合征等肿瘤易感性疾病风险。

建议携带者定期进行血液学监测和全身肿瘤筛查，必要时可考虑遗传咨询和靶向治疗干预。