渐冻人是一种神经系统退行性疾病，医学上称为肌萎缩侧索硬化症，主要影响运动神经元，导致肌肉萎缩和进行性瘫痪。
运动神经元逐渐退化死亡，无法将大脑信号传递至肌肉，导致肌肉无力萎缩，可能与谷氨酸兴奋毒性、氧化应激等因素有关。
从局部肌肉无力发展为全身肌肉萎缩，早期常见手部小肌肉萎缩，后期累及吞咽肌和呼吸肌，需使用利鲁唑延缓病情进展。
多数患者高级认知功能不受影响，但约15％会合并额颞叶痴呆，需进行神经心理学评估和心理疏导。
晚期膈肌和肋间肌受累导致呼吸衰竭，是主要死因，需提前规划无创通气或气管切开等呼吸支持方案。
建议患者保持适度活动延缓肌肉萎缩，均衡营养摄入，定期进行肺功能评估，在专业医生指导下综合使用药物和支持治疗。
