地中海贫血对胎儿有影响吗

Question

地中海贫血对胎儿有影响吗

Answer 1

地中海贫血对胎儿的影响程度与父母基因携带情况相关，轻度携带者胎儿可能无症状，重度患儿可能出现贫血、发育迟缓、骨骼畸形等严重后果。

1、基因遗传影响

若父母均为α或β地中海贫血基因携带者，胎儿有概率遗传重型贫血，需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。

2、胎儿贫血风险

重型α地中海贫血胎儿会出现血红蛋白Bart's水肿综合征，可能导致胎死宫内；β重型患儿出生后需定期输血维持生命。

3、生长发育障碍

胎儿期长期缺氧会导致肝脏肿大、胎盘增厚，出生后可能出现颅面骨异常等骨骼改变，需超声监测胎儿生长曲线。

4、远期并发症

存活的重型患儿后期易发生铁过载性心肌病、内分泌紊乱等，妊娠期需在血液科和产科共同监护下制定治疗方案。

建议备孕夫妇进行地中海贫血基因筛查，高风险家庭可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，孕期严格进行血红蛋白电泳和超声监测。