先天性膈疝属于严重的新生儿畸形，其严重程度主要取决于缺损大小、脏器疝入胸腔程度以及是否合并肺发育不良。
小型膈肌缺损可能仅表现为轻微呼吸困难，通过手术修补后预后较好，但需警惕术后胃肠功能紊乱等并发症。
约40％患儿合并肺发育不全，导致顽固性低氧血症，需使用高频振荡通气或体外膜肺氧合支持治疗。
胃、肠管及肝脏疝入胸腔会压迫心肺，引发循环衰竭，需在出生后6小时内进行急诊手术复位。
合并18三体综合征等染色体疾病时，常伴有心脏畸形，整体存活率不足20％，需进行多学科联合评估。
确诊后应立即转入新生儿重症监护病房，术后需长期随访肺功能及生长发育指标，母乳喂养时注意少量多餐避免腹胀。
