先天性膈疝是一种胎儿期膈肌发育缺陷导致的先天性疾病,主要表现为腹腔脏器通过缺损进入胸腔,压迫心肺引发呼吸困难等症状。
胚胎期膈肌闭合不全导致胸腹腔通道异常,可能与遗传因素、环境致畸物暴露或母体营养缺乏有关。
根据缺损位置可分为后外侧疝、胸骨后疝和食管裂孔疝,其中后外侧疝最常见且症状最严重。
新生儿出现呼吸急促、发绀、胸廓不对称,严重者可出现循环衰竭,部分病例伴有肺发育不良。
需紧急手术修复膈肌缺损,术前需稳定呼吸循环,术后需呼吸支持,重症患儿可能需体外膜肺氧合治疗。
孕期规范产检有助于早期发现,确诊患儿出生后应立即转入新生儿重症监护室,避免延误手术治疗时机。