婴儿脊肌萎缩症的症状主要包括肌张力低下、运动发育迟缓、肌肉萎缩和腱反射减弱。症状按严重程度可分为早期表现、进展期和终末期。
婴儿表现为全身肌肉松软，抱起时呈蛙样姿势，头部控制能力差。早期脊髓前角运动神经元退化导致肌肉无法正常收缩。
患儿无法完成月龄对应的翻身、独坐等动作，运动能力明显落后于同龄儿。这与脊髓神经元持续损伤引起的肌肉失支配有关。
四肢近端进行性消瘦，尤以大腿和肩部为著。肌电图检查可见典型神经源性损害，提示脊髓前角细胞变性。
膝跳反射等深反射消失或明显减弱，是下运动神经元受损的特征性表现。随病情进展可出现舌肌震颤和呼吸困难。
家长发现婴儿出现异常肌无力表现时，应及时就诊神经内科进行基因检测和肌电图检查，确诊后需尽早开始多学科综合管理。
