苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测等方法检查出来。
1、新生儿筛查
出生后72小时采集足跟血检测苯丙氨酸水平，是早期发现苯丙酮尿症的主要手段。
2、血液检测
通过定量检测血液中苯丙氨酸浓度，超过120μmol/L需高度怀疑本病，常伴有酪氨酸水平降低。
3、尿蝶呤分析
检测尿液中新蝶呤和生物蝶呤比值，可鉴别经典型与非经典型苯丙酮尿症。
4、基因检测
通过PAH基因测序明确突变类型，有助于确诊和分型，对遗传咨询具有重要意义。
建议有家族史者孕前进行基因筛查，确诊患儿需终身低苯丙氨酸饮食并定期监测血值。
