苯丙酮尿症可分为经典型、轻度高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏型三种主要类型，其严重程度依次为经典型最重、四氢生物蝶呤缺乏型次之、轻度高苯丙氨酸血症最轻。
由苯丙氨酸羟化酶完全缺乏导致，表现为血苯丙氨酸浓度显著升高，需终身严格限制苯丙氨酸摄入并使用特殊配方奶粉。
苯丙氨酸羟化酶部分缺陷所致，血苯丙氨酸浓度轻度增高，多数患者通过饮食控制即可维持代谢平衡。
因四氢生物蝶呤合成或再生障碍引起，除饮食控制外还需补充神经递质前体和四氢生物蝶呤。
新生儿筛查是早期诊断的关键，确诊后需在遗传代谢病专科指导下制定个体化治疗方案，定期监测血苯丙氨酸浓度及神经系统发育情况。
