苯丙酮尿症是如何遗传的

Question

苯丙酮尿症是如何遗传的

Answer 1

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，致病基因携带者需父母双方同时传递缺陷基因才会发病，遗传模式主要有父母均为携带者、父母一方患病一方携带、近亲婚配增加风险、基因突变新生四种情况。

1. 携带者传递

当父母双方都是苯丙氨酸羟化酶基因杂合突变携带者时，子女有25％概率患病。携带者自身不发病但可能将缺陷基因传给下一代。

2. 患者与携带者婚配

若父母中一方为患者，另一方为携带者，子女患病概率提升至50％。这种情况下每个孩子都有较高遗传风险。

3. 近亲婚配

血缘关系较近的夫妻携带相同隐性基因概率更高，其后代患病风险可达普通人群的数十倍。我国婚姻法禁止三代以内近亲结婚。

4. 新生突变

约1％-2％病例由PAH基因自发突变引起，这类患儿父母基因检测可能显示正常，但突变基因会继续遗传给后代。

所有新生儿均应接受苯丙酮尿症筛查，确诊患儿需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，育龄患者及携带者建议进行遗传咨询和产前诊断。