宝宝苯丙酮尿症值高严重吗

Question

宝宝苯丙酮尿症值高严重吗

Answer 1

宝宝苯丙酮尿症值高属于遗传代谢病中的严重情况，需立即干预。苯丙酮尿症分为经典型、轻度高苯丙氨酸血症等类型，长期未控制可导致智力障碍、癫痫等不可逆损害。

1、经典型

苯丙氨酸羟化酶活性完全缺失，血苯丙氨酸值常超过1200μmol/L，需终身严格低苯丙氨酸饮食治疗，配合特殊配方奶粉及医疗食品。

2、轻度高苯丙氨酸血症

酶活性部分保留，血值在600-1200μmol/L，部分患儿可通过饮食控制维持代谢平衡，需定期监测神经发育及血苯丙氨酸水平。

3、四氢生物蝶呤缺乏型

约占病例1％-2％，除饮食控制外还需补充神经递质前体药物如左旋多巴、5-羟色胺，并联合四氢生物蝶呤治疗。

4、暂时性高苯丙氨酸血症

早产儿可能因肝脏发育不成熟出现暂时性升高，多数在数月内恢复正常，但仍需密切随访排除永久性病变。

家长需严格遵医嘱进行新生儿筛查随访，定期检测血苯丙氨酸值，营养师指导下使用特殊配方奶粉，避免含苯丙氨酸的天然蛋白质摄入，每3-6个月评估生长发育指标。