alport综合征是绝症吗

Question

alport综合征是绝症吗

Answer 1

Alport综合征不属于绝症，但属于遗传性慢性肾脏疾病，其严重程度与基因突变类型、干预时机密切相关，主要表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能下降。

1、疾病特点：

X连锁遗传型占多数，COL4A5基因突变导致肾小球基底膜结构异常，儿童期即可出现无症状血尿，部分患者伴随感音神经性耳聋或眼部异常。

2、干预措施：

早期使用血管紧张素转化酶抑制剂如依那普利可延缓肾功能恶化，终末期需血液透析或肾移植，听力损伤者可配助听器。

3、预后差异：

女性携带者多数症状轻微，男性患者多在40岁前进展至尿毒症，规范治疗可使50％患者延缓10年以上进入透析期。

4、研究进展：

基因治疗尚在临床试验阶段，抗纤维化药物如吡非尼酮可能改善预后，建议患者定期监测尿蛋白与肾功能。

建议患者避免剧烈运动和高蛋白饮食，每3-6个月复查尿常规与肾小球滤过率，生育前需进行遗传咨询。