先天性巨结肠的鉴别主要通过临床表现、影像学检查、病理活检和肛门直肠测压等方式进行。
1、临床表现：
新生儿期出现胎便排出延迟、腹胀、呕吐等肠梗阻症状，儿童期表现为顽固性便秘、营养不良。
2、影像学检查：
腹部X线可见结肠扩张积气，钡剂灌肠显示狭窄段与扩张段交界处呈"漏斗状"改变。
3、病理活检：
直肠黏膜活检发现神经节细胞缺如是确诊金标准，全层活检可明确病变范围。
4、肛门测压：
肛门直肠测压显示直肠肛门抑制反射消失，有助于功能性便秘的鉴别诊断。
建议出现相关症状时及时就医，医生会根据患儿具体情况选择合适的检查方案，确诊后需尽早手术治疗。
