鱼鳞病可通过皮肤科医生的临床检查、皮肤活检、基因检测和家族史分析等方式确诊。典型表现包括皮肤干燥脱屑、鱼鳞样皮损、瘙痒等症状。
皮肤科医生通过肉眼观察皮肤特征性改变进行初步判断,鱼鳞病常见症状为对称性分布的菱形或多角形鳞屑,多累及四肢伸侧。
取小块病变皮肤进行病理学检查,可见角质层增厚、颗粒层变薄或缺失等特征性改变,有助于明确分型。
对遗传性鱼鳞病可通过基因测序检测相关突变基因,如TGM1、ABCA12等基因变异,确诊特定亚型。
约50%病例有家族遗传史,医生会详细询问三代亲属中类似皮肤病史,辅助判断遗传方式和疾病类型。
确诊后需加强皮肤保湿护理,避免使用刺激性洗护用品,冬季注意保暖防干燥,遵医嘱使用外用药物改善症状。