特发性震颤的确诊方法主要有病史采集、体格检查、排除性检查和基因检测。
医生会详细询问震颤的起病时间、加重因素、家族遗传史等信息,酒精缓解震颤是特发性震颤的特征性表现。
重点观察震颤部位和特征,特发性震颤多为姿势性或动作性震颤,频率4-12Hz,常见于手部,可伴头部或声音震颤。
需进行甲状腺功能、铜代谢等血液检查,必要时通过头颅MRI排除帕金森病、小脑病变等其他神经系统疾病。
约50%病例有家族史,可检测ETM1、ETM2等基因位点辅助诊断,但阴性结果不能排除诊断。
确诊需结合临床表现与排除标准,建议患者在神经内科专科就诊,避免自行判断延误诊治。