珠蛋白生成障碍性贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、慢性炎症、骨髓增生异常等原因引起，可通过基因检测、铁螯合剂、输血治疗、造血干细胞移植等方式干预。
珠蛋白生成障碍性贫血主要与HBB基因突变有关，属于常染色体隐性遗传病。父母携带突变基因时，子女发病概率显著增加。治疗需依赖定期输血联合铁螯合剂，如地拉罗司、去铁胺、去铁酮。
长期铁过载会抑制珠蛋白合成，常见于反复输血患者。表现为血清铁蛋白水平升高，可能伴随肝功能异常。需使用铁螯合剂治疗，同时限制富含铁食物摄入。
类风湿关节炎等慢性炎症疾病可能导致获得性珠蛋白生成障碍，与炎症因子干扰造血有关。需控制原发病，必要时使用促红细胞生成素改善贫血。
骨髓纤维化等疾病会破坏正常造血微环境，导致珠蛋白合成障碍。可能伴随全血细胞减少，需根据病情选择免疫抑制剂或造血干细胞移植。
患者应避免高铁饮食，定期监测血清铁蛋白，贫血严重时需在血液科医生指导下规范治疗。
