地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）是一种遗传性溶血性贫血，多数患者可通过规范治疗改善症状，但重型患者需终身管理。治疗方法主要有输血祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗、对症支持治疗。
定期输注红细胞配合铁螯合剂是基础疗法，适用于中重型患者，需监测铁过载情况。常用铁螯合剂包括去铁胺、地拉罗司、去铁酮。
异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段，适用于配型成功的重型β地贫患儿，治愈率可达较高水平，但存在移植物抗宿主病风险。
通过病毒载体将正常珠蛋白基因导入自体造血干细胞，适用于无合适供体的患者，目前仍处于临床试验阶段，远期疗效待观察。
包括补充叶酸预防巨幼细胞贫血、脾切除改善溶血症状、控制感染等并发症，轻型患者通常无须特殊治疗。
患者需定期监测血红蛋白和铁代谢指标，避免氧化损伤物质摄入，接种肺炎球菌和流感疫苗预防感染。
