染色体检查通常需要抽取静脉血,通过血液样本中的淋巴细胞进行培养和分析。
染色体检查主要采用外周血淋巴细胞培养法,需空腹抽取3-5毫升静脉血,特殊情况下可采用羊水或绒毛样本。
备孕夫妇、有遗传病家族史者、发育异常儿童、反复流产女性及血液系统疾病患者需进行此项检查。
可检测染色体数目异常如21三体综合征,结构异常如平衡易位,以及微缺失微重复等基因异常。
采血前需空腹8小时,避免剧烈运动,检查前一周内未接受放射治疗或细胞毒性药物。
染色体检查报告需专业遗传医师解读,发现异常时应结合临床表现进行遗传咨询。