产检地中海贫血怎么看

Question

产检地中海贫血怎么看

Answer 1

产检地中海贫血主要通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法筛查。地中海贫血筛查通常安排在孕早期或孕中期，具体项目包括平均红细胞体积检测、血红蛋白分析、α/β珠蛋白基因突变分析等。

1、血常规检查

通过检测平均红细胞体积和平均血红蛋白含量初步判断，若MCV小于80fl、MCH小于27pg需进一步检查，该方法成本低但特异性较差。

2、血红蛋白电泳

可区分异常血红蛋白类型，检测HbA2升高超过3.5％提示β地贫携带，HbBart's升高提示α地贫，该检查具有较高准确性。

3、基因检测

采用PCR或基因测序技术明确α/β珠蛋白基因突变类型，能确诊携带者状态和分型，是诊断金标准但费用较高。

4、产前诊断

对高风险胎儿可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因诊断，通常在孕11-14周或16-22周进行，可明确胎儿是否患病。

建议夫妻双方在孕前进行地贫筛查，若均为携带者需遗传咨询，孕期按时完成产检项目，保持均衡饮食并适当补充叶酸。