小头畸形早期表现主要有头围偏小、前囟早闭、发育迟缓、特殊面容等。小头畸形通常由遗传因素、宫内感染、孕期营养不良、颅缝早闭等原因引起。
出生时头围低于同性别同胎龄平均值两个标准差以上,需定期测量头围生长曲线,可能伴随智力发育落后,建议家长及时进行神经发育评估。
前囟门在6个月前异常闭合,可能限制脑部发育,需通过颅骨X线检查确诊,家长需关注患儿头型异常及颅内压增高表现。
运动、语言等发育指标落后于同龄儿童,可能与脑容量不足有关,建议家长尽早开展康复训练,必要时使用营养脑细胞药物如脑蛋白水解物。
表现为前额后缩、面部比例失调等特征,常合并其他先天畸形,需进行染色体检测排除遗传综合征,孕期超声监测可帮助早期发现。
发现上述表现应及时就诊儿科或神经内科,孕期注意补充叶酸等营养素,避免接触致畸因素,出生后定期进行生长发育监测。