预防胎儿先天性畸形可通过孕前保健、孕期营养补充、避免致畸因素、定期产前检查等方式实现。主要干预措施包括叶酸摄入、疫苗接种、环境风险规避、疾病控制等。
计划怀孕前3-6个月进行优生检查,筛查遗传代谢病和慢性病。风疹抗体阴性者需接种疫苗,糖尿病患者需控制血糖至正常范围,甲状腺功能异常者需调整药物剂量。
孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8毫克叶酸可降低神经管缺陷风险。同时保证铁、碘、维生素D等营养素摄入,避免维生素A过量。地中海饮食模式有助于胎儿发育。
孕期避免接触放射线、农药、重金属等环境致畸物。戒烟戒酒,禁用致畸药物如异维A酸、丙戊酸钠。妊娠前3个月尤其需注意预防巨细胞病毒、弓形虫等感染。
按时完成NT超声、唐氏筛查、大排畸超声等产前诊断项目。高龄孕妇建议进行无创DNA检测,有畸形生育史者需做羊水穿刺。发现异常时可及时进行医学干预。
保持规律作息与适度运动,控制孕期体重增长在合理范围,出现阴道流血、剧烈呕吐等异常症状时立即就医。定期参加孕妇学校学习科学孕育知识。