婴儿巨结肠的症状主要有排便困难、腹胀、呕吐、生长发育迟缓，严重时可出现肠梗阻。
患儿出生后24-48小时内无胎便排出，或排便量少且费力，需通过开塞露或灌肠辅助排便。家长需每日记录排便次数及性状，及时就医排除先天性畸形。
腹部膨隆如鼓，可见肠型，触诊有弹性感。腹胀与肠管神经节细胞缺失导致的肠蠕动障碍有关，家长需避免过度喂养，可采用顺时针按摩缓解症状。
呕吐物含胆汁或粪渣，提示低位肠梗阻。可能与病变肠段痉挛性收缩有关，家长需保持患儿侧卧位防止误吸，并禁食就医。
长期营养吸收障碍导致体重不增、贫血，需通过静脉营养支持改善。少数患儿合并小肠结肠炎时会出现发热、血便等危重表现。
建议母乳喂养时母亲避免高脂饮食，定期监测患儿腹围变化，确诊后需根据病情选择肠造瘘或根治手术。
