婴儿型多囊肾遗传概率

Question

婴儿型多囊肾遗传概率

Answer 1

婴儿型多囊肾属于常染色体隐性遗传病，父母均为携带者时子女遗传概率为25％，若父母一方患病则子女100％为携带者。

1、遗传规律：

该病由PKHD1基因突变导致，遵循孟德尔遗传规律。父母各传递一个突变基因时子女发病，仅传递一个突变基因时子女为无症状携带者。

2、携带者筛查：

通过基因检测可确认携带状态，建议有家族史者孕前进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

3、临床表现：

患儿出生后可能出现腹部肿块、呼吸困难等症状，超声检查可见双肾弥漫性囊性病变，常合并肝功能异常。

4、生育建议：

高风险家庭可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，新生儿出生后需定期监测肾功能及血压变化。

建议携带者家庭在专业遗传咨询师指导下制定生育计划，患儿确诊后需儿科与肾内科联合管理。