室间隔缺损可能由遗传因素、孕期感染、药物或辐射暴露、染色体异常等原因引起，可通过手术修补、介入封堵、药物控制等方式治疗。
部分患者存在家族遗传倾向，可能与基因突变有关。建议孕期做好基因筛查，出生后定期心脏超声检查。可遵医嘱使用地高辛、呋塞米、卡托普利等药物改善心功能。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿心脏发育异常。孕妇需避免接触传染源，按时产检。新生儿出现喂养困难、多汗等症状时应及时就诊。
孕期接触电离辐射、抗癫痫药物或酒精等致畸物质会影响室间隔闭合。治疗需根据缺损大小选择观察或手术，常用药物包括普萘洛尔、螺内酯等。
21三体综合征等染色体疾病常合并室间隔缺损。这类患儿需全面评估后制定治疗方案，可能需使用去乙酰毛花苷等强心药物。
确诊室间隔缺损后应限制剧烈运动，保证充足营养摄入，定期复查心脏超声评估病情变化。
