地贫筛查应该怎么做

Question

地贫筛查应该怎么做

Answer 1

地中海贫血筛查可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检测等方式进行，具体选择需结合临床指征和医生建议。

1、血常规检查：

通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断贫血类型，平均红细胞体积降低可能提示地中海贫血。

2、血红蛋白电泳：

可分离异常血红蛋白成分，是诊断β地中海贫血的重要依据，能检测HbA2和HbF的异常升高。

3、基因检测：

通过DNA分析明确α或β珠蛋白基因突变类型，为确诊金标准，尤其适用于婚前孕前筛查。

4、铁代谢检测：

需与缺铁性贫血鉴别，血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度正常可排除缺铁因素。

建议育龄夫妇在孕前3-6个月完成筛查，阳性者需进行遗传咨询，孕期筛查应在妊娠12周前完成。