地中海贫血可能由遗传因素、铁代谢异常、骨髓造血功能紊乱、慢性溶血性贫血等原因引起，可通过基因检测、铁螯合剂治疗、输血支持、造血干细胞移植等方式干预。
珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，表现为小细胞低色素性贫血。建议婚前筛查和产前诊断，药物可选用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。
无效造血导致肠道铁吸收增加，可能伴随肝脾肿大。需定期监测血清铁蛋白，药物可选择维生素C辅助排铁。
无效红细胞生成引发髓外造血，常见黄疸和骨骼畸形。重度患者需输血治疗，可配合使用促红细胞生成素。
异常血红蛋白导致红细胞寿命缩短，可能出现胆结石和下肢溃疡。脾切除适用于脾功能亢进者，输血时需过滤白细胞。
患者应避免高铁饮食，定期监测心肝功能，中重度贫血者建议每2-3个月复查血常规和铁代谢指标。
