遗传代谢病要注意什么

Question

遗传代谢病要注意什么

Answer 1

遗传代谢病需注意基因检测、饮食管理、定期监测和避免诱因。遗传代谢病主要包括氨基酸代谢异常、糖代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷和溶酶体贮积症等类型。

1、基因检测

确诊患者及家族成员应进行基因检测明确突变位点，携带者需接受遗传咨询。部分类型如苯丙酮尿症可通过新生儿筛查早期发现。

2、饮食管理

多数遗传代谢病需特殊饮食治疗，如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，糖原累积病需生玉米淀粉维持血糖。需由临床营养师制定个体化方案。

3、定期监测

定期检测血尿代谢物、肝肾功能等指标，如甲基丙二酸血症需监测血氨水平。生长发育评估和脏器功能检查需每3-6个月进行。

4、避免诱因

预防感染、饥饿、剧烈运动等应激状态，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症需避免长时间空腹。部分药物需谨慎使用。

患者应随身携带疾病警示卡，出现呕吐、嗜睡等急性代谢危象症状须立即就医。孕期需加强产前诊断和围产期管理。