小孩遗传代谢病可通过饮食调整、药物治疗、定期监测、基因治疗等方式干预。遗传代谢病通常由基因突变导致酶缺陷、代谢通路异常、毒素积累、多系统损害等原因引起。
限制特定营养素摄入，如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食，使用特殊配方奶粉替代普通乳制品，避免高蛋白食物加重代谢负担。
根据具体疾病使用靶向药物，如高氨血症可用苯甲酸钠降低血氨，枫糖尿症需补充硫胺素，戈谢病需酶替代治疗。需严格遵医嘱调整剂量。
家长需定期检测血尿代谢指标，如血氨、氨基酸谱、有机酸等，通过新生儿筛查及早发现异常，每3-6个月评估生长发育情况。
针对部分单基因遗传病可采用基因编辑技术，如腺相关病毒载体递送正常基因，目前已有针对甲基丙二酸血症等疾病的临床试验。
家长需建立长期管理计划，携带患儿定期至遗传代谢专科随访，避免感染等诱因，必要时进行骨髓移植等根治性治疗。
