玻璃娃娃通常指成骨不全症患儿，主要表现为频繁骨折、蓝色巩膜、听力下降等症状，家长可通过观察骨骼异常、家族史及基因检测初步判断。
患儿轻微碰撞即发生骨折，尤其四肢长骨多见，X线检查显示骨质疏松或旧骨折痕迹，建议家长避免拉扯肢体并做好防护措施。
典型表现为蓝色巩膜和牙齿发育不良，可能伴随关节松弛、脊柱侧弯，家长需定期监测身高曲线及牙齿健康状况。
约35％病例有家族遗传史，若亲属中存在类似症状或确诊患者，建议家长携带孩子进行COL1A1/COL1A2基因检测。
部分患儿出现运动发育滞后，表现为独坐、行走时间晚于同龄儿童，需儿科与骨科联合评估骨密度及肌肉力量。
发现上述特征应及时就诊儿童遗传代谢科，通过基因确诊后可采用双膦酸盐类药物干预，日常护理中须严防跌倒并补充维生素D。
