血红蛋白病的类型

Question

血红蛋白病的类型

Answer 1

血红蛋白病主要包括地中海贫血、镰刀型细胞贫血、血红蛋白C病、血红蛋白E病等类型，按病情轻重从轻度贫血到严重遗传性疾病排列。

1、地中海贫血

由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，表现为慢性贫血、黄疸及肝脾肿大，可通过输血、祛铁治疗及造血干细胞移植干预。

2、镰刀型细胞贫血

因β珠蛋白基因突变致血红蛋白S异常，引发血管阻塞危象和器官缺血，需羟基脲治疗、疼痛管理和预防性抗生素使用。

3、血红蛋白C病

血红蛋白β链第6位谷氨酸被赖氨酸取代，多表现为轻度溶血性贫血，通常无须特殊治疗，严重时需输血支持。

4、血红蛋白E病

常见于东南亚人群的β珠蛋白基因突变，症状从无症状到中度贫血不等，合并地中海贫血时需按重型地中海贫血方案治疗。

血红蛋白病患者应定期监测血常规和铁代谢指标，避免感染诱发溶血，妊娠前建议进行遗传咨询和产前诊断。