小儿骨髓增生异常综合征是什么

Question

小儿骨髓增生异常综合征是什么

Answer 1

小儿骨髓增生异常综合征是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病，主要表现为无效造血、外周血细胞减少及高风险转化为急性白血病。该病可分为难治性血细胞减少、环形铁粒幼细胞增多、原始细胞增多等亚型。

1、病因机制

造血干细胞基因突变是主要病因，可能与接触苯类化学物质、放射线暴露等环境因素有关，部分病例存在GATA2、RUNX1等遗传基因异常。

2、临床表现

常见面色苍白、反复感染、皮肤瘀斑等血细胞减少症状，部分患儿出现肝脾肿大，病情进展可表现为高热、严重出血等白血病转化征象。

3、诊断方法

需进行骨髓穿刺活检、细胞遗传学检测和基因测序，外周血涂片可见病态造血现象，骨髓中原始细胞比例是分型重要依据。

4、治疗原则

根据分型选择支持治疗、免疫调节剂或造血干细胞移植，输血依赖患儿需进行铁过载管理，进展期病例需化疗诱导。

家长需定期监测血常规变化，注意预防感染，保证营养摄入，避免剧烈运动导致出血，所有治疗需在血液科医生指导下进行。