先天性视网膜劈裂的治疗效果与病情严重程度有关,轻度患者可通过视力矫正和定期随访控制病情,严重者需玻璃体切除手术干预,但完全治愈概率较低。
早期轻度劈裂可通过配戴矫正眼镜或隐形眼镜改善视力,需每半年复查眼底光学相干断层扫描评估视网膜结构稳定性。
针对视网膜外层劈裂且无黄斑受累者,采用阈值下激光光凝可封闭劈裂腔,术后需避免剧烈运动防止视网膜出血。
全层视网膜劈裂或合并玻璃体积血时,需行23G微创玻璃体切除联合内界膜剥除,术中可能使用曲安奈德辅助可视化。
针对XLRS1基因突变患者,目前临床试验中的AAV8-RS1病毒载体疗法可改善视网膜结构,但尚未进入临床推广阶段。
患者应避免头部剧烈晃动及重体力劳动,定期进行眼底荧光血管造影检查,合并白内障或青光眼时需优先处理并发症。