神经母细胞瘤可能由遗传易感性、胚胎期神经嵴细胞异常分化、环境致癌物暴露、后天基因突变等原因引起，治疗需根据分期采取手术切除、化疗、放疗或免疫治疗。
1、遗传易感性家族性神经母细胞瘤与ALK、PHOX2B等基因突变相关，表现为多灶性发病或早发型，建议高风险家庭进行基因筛查，治疗需结合靶向药物如克唑替尼。
2、胚胎发育异常原始神经嵴细胞未正常分化为肾上腺髓质或交感神经节，残留细胞恶变形成肿瘤，常见于5岁以下儿童，可通过尿液VMA检测早期筛查。
3、环境因素孕期接触苯类化合物、电离辐射等致癌物可能增加风险，表现为MYCN基因扩增的高危型肿瘤，治疗需强化疗配合自体干细胞移植。
4、后天基因突变TP53、ATRX等抑癌基因失活导致细胞增殖失控，多见于青少年患者，伴随骨髓转移时需采用GD2单抗免疫治疗。
确诊后应完善骨髓穿刺、MIBG扫描等分期检查，治疗期间注意高蛋白饮食补充营养，避免剧烈运动防止肿瘤破裂出血。
