线粒体脑肌病有几种基因突变

Question

线粒体脑肌病有几种基因突变

Answer 1

线粒体脑肌病目前已发现超过300种基因突变，主要涉及线粒体DNA和核DNA的多种变异类型。

1、mtDNA突变：

线粒体DNA点突变如m.3243A>G（MELAS综合征）、m.8344A>G（MERRF综合征），以及大片段缺失如Kearns-Sayre综合征相关缺失。

2、核DNA突变：

POLG基因突变导致Alpers综合征，SURF1基因突变导致Leigh综合征，TK2基因突变引起线粒体DNA耗竭综合征。

3、复合体缺陷：

涉及呼吸链复合物组装因子的基因突变，如NDUFS系列基因导致复合体I缺陷，SCO2基因导致复合体IV缺陷。

4、辅酶代谢异常：

包括辅酶Q10合成相关基因如COQ2、PDSS2突变，以及硫胺素代谢相关基因如SLC19A3突变。

建议疑似患者进行基因检测明确突变类型，不同基因突变对应的临床表现和预后差异较大，需由神经遗传学专科医生制定个体化管理方案。