先天性血小板减少症是什么病

Question

先天性血小板减少症是什么病

Answer 1

先天性血小板减少症是一组遗传性出血性疾病，主要表现为血小板数量减少或功能异常，可分为免疫性血小板减少症、巨核细胞生成障碍型、血小板成熟障碍型等类型。

1. 遗传因素

约60％病例与基因突变相关，如MYH9、ACTN1等基因异常导致巨核细胞分化障碍。建议家长进行基因检测明确分型，部分类型需警惕肾功能异常等并发症。

2. 免疫机制

母体抗血小板抗体经胎盘传递破坏胎儿血小板，常见于新生儿暂时性血小板减少。家长需监测婴儿出血倾向，严重时需静脉注射免疫球蛋白治疗。

3. 骨髓异常

先天性无巨核细胞性血小板减少症（CAMT）等疾病导致血小板生成障碍。可表现为皮肤瘀斑、鼻衄等症状，需造血干细胞移植治疗。

4. 综合征表现

Wiskott-Aldrich综合征等常合并免疫缺陷，血小板体积减小是特征。家长应注意预防感染，必要时需输注配型血小板。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测血小板计数，出血风险高时可遵医嘱使用氨甲环酸、重组人血小板生成素等药物辅助治疗。