巨结肠可能由先天性神经节细胞缺失、遗传因素、感染性肠炎、内分泌代谢紊乱等原因引起，可通过手术切除、肠道灌洗、药物调节、营养支持等方式治疗。
先天性巨结肠与胚胎期肠道神经节细胞发育异常有关，表现为出生后顽固性便秘、腹胀。确诊后需手术切除病变肠段，常用术式包括经肛门拖出术、腹腔镜辅助手术。
部分巨结肠患者存在RET基因突变等遗传异常，可能伴随甲状腺髓样癌等疾病。基因检测确诊后需多学科联合治疗，药物可选择乳果糖口服溶液、聚乙二醇电解质散、双歧杆菌三联活菌胶囊。
严重肠道感染可能导致获得性巨结肠，常见于艰难梭菌感染后，症状包括发热、血便。治疗需静脉用甲硝唑氯化钠注射液、口服万古霉素，配合生理盐水灌肠。
甲状腺功能减退或电解质紊乱可继发假性巨结肠，表现为肠蠕动减弱。需纠正原发病，药物选择左甲状腺素钠片、氯化钾缓释片，配合胃肠动力药多潘立酮。
巨结肠患者日常需保持高纤维饮食，适量食用西蓝花、燕麦等食物，避免久坐并定期进行腹部按摩促进肠蠕动，出现排便困难时及时就医。
