丙酮酸激酶缺乏症容易与哪些疾病混淆？

Question

丙酮酸激酶缺乏症容易与哪些疾病混淆？

Answer 1

pK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-pD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，化疗后都可以引起继发性pK缺乏，因此遗传性pK缺乏症（通常是杂合子）应与继发性pK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，因为二者红细胞pK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。