rotor综合征会遗传吗

Question

rotor综合征会遗传吗

Answer 1

Rotor综合征属于常染色体隐性遗传病，可能通过基因遗传给下一代，但概率较低。该病主要与SLCO1B1和SLCO1B3基因突变有关。

1、遗传机制

Rotor综合征由SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致胆红素转运障碍，父母双方均为携带者时子女有25％患病概率。

2、遗传咨询

建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过羊水穿刺筛查胎儿是否携带致病基因。

确诊患者应避免使用经肝脏代谢的药物，定期监测胆红素水平，育龄期患者需在专业医生指导下进行生育规划。