先天性巨结肠的严重程度与病变肠段长度和并发症有关，多数患儿通过手术可改善症状，但可能出现肠梗阻、小肠结肠炎等严重并发症。
1、轻度表现
短段型病变患儿主要表现为顽固性便秘，通过扩肛、灌肠等保守治疗可缓解症状。
2、典型症状
常见新生儿胎便排出延迟、腹胀呕吐，需进行直肠活检确诊，多数需行根治性手术。
3、并发症风险
未及时治疗可能引发肠穿孔、败血症，长段型病变患儿营养吸收障碍可导致发育迟缓。
4、长期管理
术后可能出现污粪、肛门失禁，需定期随访并进行排便训练，部分患儿需二次手术。
建议家长定期监测患儿生长发育指标，术后遵循医嘱进行肠道功能康复训练，出现发热、腹胀加剧等情况需立即就医。
