儿童矮小症为什么要检查染色体

Question

儿童矮小症为什么要检查染色体

Answer 1

儿童矮小症需检查染色体以排除遗传性疾病，常见原因包括特纳综合征、普拉德-威利综合征、努南综合征及生长激素缺乏症等。

1、遗传疾病筛查

染色体异常如特纳综合征是女性矮小的主要原因，表现为X染色体缺失，需通过染色体核型分析确诊，治疗包括生长激素注射和雌激素替代。

2、内分泌关联

普拉德-威利综合征与15号染色体异常相关，伴随肥胖和智力障碍，需基因检测确认，干预措施包括生长激素治疗和饮食管理。

3、发育畸形排查

努南综合征由RAS通路基因突变导致，常合并心脏畸形，染色体检查可辅助诊断，治疗需多学科协作管理生长发育问题。

4、生长轴评估

生长激素缺乏可能源于染色体微缺失，检查可明确下丘脑-垂体轴异常，确诊后需长期生长激素替代治疗并监测骨龄。

家长发现儿童生长迟缓应尽早就诊，染色体检查前避免剧烈运动，检测后遵医嘱定期复查身高体重及激素水平。