羊水穿刺检查主要用于排查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷等先天性疾病，常见适应症包括高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史等。
通过分析羊水中胎儿脱落细胞核型，可确诊唐氏综合征等染色体疾病。检查时间通常在妊娠16-22周进行，准确率超过95％。
检测羊水生化指标可发现苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷。对于有相关家族史的孕妇，该检查能提供明确的产前诊断依据。
羊水甲胎蛋白检测能辅助诊断脊柱裂等神经管闭合异常。结合超声检查，诊断准确性能显著提高。
部分宫内感染如巨细胞病毒感染可通过羊水病原体检测发现。对于有明确感染暴露史的孕妇具有重要诊断价值。
建议孕妇在医生指导下根据个体情况选择检查，检查后需注意休息并观察胎动变化，出现异常需及时就医。
